【中正鉴定】实验所需设备介绍五- NextSeq 500测序仪

银川亲子鉴定实验室设备：NextSeq 500 测序仪

无创孕期亲子鉴定要从孕妇一管静脉血里捕捉胎儿的游离 DNA 片段，靠传统电泳分型读不完这么大的数据量——承担这一步的是 NextSeq 500 高通量测序仪：台式机身，单次运行可产出 20~120 Gb 数据。银川中鉴中正实验室用它支撑无创孕期项目的检测，本篇讲清它的能力边界与适用场景，咨询拨 4008-808-727。

通量判据：20~120 Gb 意味着什么

高通量测序与毛细管电泳（ABI3130xl）的分工可以用数据量理解：常规亲子鉴定只测几十个 STR 基因座，电泳分型足够；无创孕期项目要从孕妇外周血中大量游离 DNA 片段里筛出占比很低的胎儿片段，测序读长覆盖的是亿计的分子，单次运行 20~120 Gb 的数据产出正是为这个量级设计。设备支持两种运行模式——高产量（High Output）与中等产量（Medium Output），按批次样本量选择：样本多的批次走高产量一机跑完，样本少的批次走中产量节约周转。

技术路线：边合成边测序（SBS）

NextSeq 500 沿用边合成边测序技术：制备好的文库直接上样，簇生成环节在系统内自动化完成单分子克隆扩增——每个 DNA 片段在芯片表面复制成一簇同源分子；测序时，带可逆终止子的碱基逐个掺入，每掺入一个碱基记录一次荧光信号，读出序列后再解除终止进入下一轮。"边合成边读"的好处是每条链的每个位置都被直接观测，测序准确性来自大量分子的重复观测而非单次判读。

在检测项目里的岗位

- 无创孕期亲子鉴定：孕妇静脉血中的胎儿游离 DNA（孕 5 周以上以 B 超为准，建议满 6 周以上）经文库制备后上机，测序数据用于胎儿遗传标记的分析，与男方样本比对——这是它的主岗位；- 高通量检测扩展：外显子组、转录组、全基因组级别的测序需求在同平台完成，台式集成设计让流程从文库上样到数据产出一体化。

与 3130xl 的关系不是替代而是分工：STR 常规分型走电泳，海量片段筛查走高通量测序，两条产线对应不同检测项目。

文库质量与上机前三道检查

高通量测序的上机门槛在文库：文库制备完成后，上机前过三道检查——浓度定量（决定上样量）、片段分布（决定测序读长与数据有效率）、文库完整性（决定簇生成质量）。三道检查不合格的文库退回制备环节重做，不带病上机；检查数据随批次留档。委托人层面可以从结果倒推这套流程的价值：无创报告的稳定性，来自"数据量足、片段分布正常"的上机基础，而不是事后补救。

分场景路径

分场景路径

- 孕 5 周以上、不愿穿刺：无创路径，抽静脉血 + 男方常规样本，3500-4500 元/例按检测情况分档，拨 4008-808-727 报孕周预约；- 孕 16~24 周、已约产检穿刺：羊水路径，3200 元/例，走 3130xl 电泳分型产线；- 常规出生后亲子鉴定：血痕/拭子 900 元/人，走 STR 电泳产线，不涉及本设备；- 想当面了解流程：银川市金凤区受理网点预约，宁夏各市县（吴忠、石嘴山、固原、中卫等）就近采样网点交样。